Мутации (от лат. mutatio - изменение, перемена), внезапные естественные (спонтанные) или вызванные искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур (генов, хромосом), а также обусловленные ими различные изменения свойств и признаков организма. Мутационная изменчивость свойственна всем живым организмам - от вирусов до человека. Мутации подвержены все свойства и признаки организмов (размеры и форма тела и его частей, химический состав, физиологические реакции, развитие, поведение и т. д.).
Агенты, вызывающие мутации, называются мутагенами, изменённые (мутировавшие) организмы - мутантами. В зависимости от направления изменений различают прямые мутации, проявление которых приводит к отклонению от стандартного или так называемого дикого типа, наиболее распространённого в природе, и обратные М., приводящие к полному или частичному восстановлению дикого типа. Мутации называются генеративными, если они происходят в половых клетках (такие мутации передаются последующим поколениям), и соматическими, если они возникают в других клетках организма. В связи с характером изменения генетического аппарата М. подразделяют на хромосомные, которые изменяют структуру хромосом, генные мутации - изменяющие структуру индивидуальных генов (могут затрагивать один или несколько участков гена), и геномные - число хромосом. Молекулярные механизмы хромосомных мутаций полностью не выяснены. Генные М. заключаются в стойких нарушениях в молекуле ДНК вследствие замены одних азотистых оснований («правильных» на другие («неправильные»), а также выпадений (делеций) или включений одиночных основании. Кроме изменений в последовательности оснований ДНК, механизмы М. связаны также с ошибками при восстановлении повреждений в молекулах ДНК, рекомбинации генов и непрямым образом - с ошибками в процессе реализации генетической информации (при транскрипции и трансляции). М. являются основным резервом наследственной изменчивости и материалом для естественного отбора. Полезные мутации используют в селекции промышленных микроорганизмов, сельскохозяйственных растений и животных. Многие М. сопровождаются возникновением у животных и человека наследственных болезней или гибелью организма (летальные мутации).